Les cardiomyopathies sont majoritairement d’origine génétique comme l’ont démontré les techniques récentes de génétique moléculaire. Ainsi, plus de 50 gènes ont pu être mis en cause grâce au séquençage à haut débit. Medscape (Marcia Frellick) rapporte dans un article publié le 2 juin 2025 les résultats d’une étude néerlandaise publiée par la revue Jama Cardiology. Cette étude qui inclut deux cohortes longitudinales (All of Us Research et UK Biobank) porte sur 44.182 patients atteints de fibrillation auriculaire (FA). La prévalence des variants génétiques rares héréditaires associés à la cardiomyopathie était deux fois plus élevée chez les patients atteints de FA et jusqu’à cinq fois plus élevée chez les patients atteints de FA débutant avant 45 ans. Ces travaux confirment l’observation selon laquelle la FA peut être une manifestation phénotypique précoce de cardiomyopathie génétique : les personnes présentant des variants génétiques associés à la cardiomyopathie présentaient un risque accru de cardiomyopathie incidente ou d’insuffisance cardiaque après un diagnostic de FA, environ 50 à 70 % plus élevé que les personnes non porteuses. L’équipe néerlandaise plaide fortement en faveur des tests génétiques chez les patients atteints de FA, en particulier chez les moins de 45 ans.
